Souprava pro detekci atypických variant v genu BCHE metodu ngs

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F63078180%3A_____%2F20%3AN0000007" target="_blank" >RIV/63078180:_____/20:N0000007 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Souprava pro detekci atypických variant v genu BCHE metodu ngs
Popis výsledku v původním jazyce
Souprava ngs BCHE je určena pro cílenou amplifikaci kódujících úseků v genu BCHE (butyrylcholinesteráza) pro odhalení rizikových variant v genech způsobujících poruchu metabolismu myorelaxancií Suxamethonia a Mivacuria. Souprava je určena pro přípravu knihovny ze vzorků DNA z krve pro sekvenování na přístroji Illumina MiSeq® s reakční sadou MiSeq Reagent Nano Kit v2 (500-cycles).
Název v anglickém jazyce
Kit for detection of atypic variant in BCHE gene by ngs method
Popis výsledku anglicky
Kit ngs BCHE is intended for targeted amplification of coding regions in the BCHE (butyrylcholinesterase) gene to detect risk variants in genes causing metabolic disorders by myorelaxants Suxamethonium and Mivacurium. The kit is designed to prepare a library of blood DNA samples for sequencing on an Illumina MiSeq® instrument with the MiSeq Reagent Nano Kit v2 (500-cycles).

Projekt
<a href="/cs/project/TH04010116" target="_blank" >TH04010116: Vývoj diagnostik pro poruchy metabolismu myorelaxancií v anesteziologii a intenzivní péči</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění
2020
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Interní identifikační kód produktu
TH04010116-V2
Číselná identifikace
—
Technické parametry
Pro výpočet citlivosti a specifity testu bylo použito 28 vzorků charakterizovaných Sanger sekvenováním, 25 alternativních (mutovaných) detekovaných variant a 866 referenčních (zdravých) variant. Analýza výsledků sekvenování pomocí ngs BCHE kitu se ve většině případů shoduje s výsledky Sangerova sekvenování. Byla stanovena specifita a citlivost testu. Diagnostická citlivost testu byla stanovena na 96 %. Specifita testu byla stanovena na 99,9 %. Při studiu opakovatelnosti a reprodukovatelnosti byly u všech sledovaných vzorků vždy shodně určeny genotypy sledovaných variant, a to s variačním koeficientem 5,2 % (opakovatelnost), resp. 6,4 % (reprodukovatelnost).
Ekonomické parametry
zvýšení objemu výroby, rozšíření portfolia produktů
Kategorie aplik. výsledku dle nákladů
—
IČO vlastníka výsledku
630 78 180
Název vlastníka
VUAB Pharma, a.s.
Stát vlastníka
CZ - Česká republika
Druh možnosti využití
V - Výsledek je využíván vlastníkem
Požadavek na licenční poplatek
—
Adresa www stránky s výsledkem
—

Podobné výsledky(10)