Software pro analýzu dat NGS pro detekci atypických variant BCHE.

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F63078180%3A_____%2F22%3AN0000001" target="_blank" >RIV/63078180:_____/22:N0000001 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Software pro analýzu dat NGS pro detekci atypických variant BCHE.

Popis výsledku v původním jazyce

Software ERMI BCHE byl vytvořen přepracováním předchozí (již nepodoprované) verze ERMI v jazyce Ruby do jazyka Java. ERMI BCHE slouží pro detekci důležitých jednonuklotidových záměn (SNP) a dále inzercí a delecí v získaných sekvenačních datech pokrývajících gen BCHE. Software obsahuje vnitřní databázi hledaných SNP variant a referenční sekvenci genu BCHE (hg19). Hodnocení probíhá tak, že sekvenační data ve fastq formátu jsou zarovnána na referenční sekvenci a jsou z nich postupně generovány soubory SAM a BAM. poté následuje hledání variant SNP uvedených ve vnitřní databázi, inzercí a delecí. Zjištěné varianty jsou pak na základě četnosti roztříděné podle zadaných thresholdů do kategorií jako potvrzené, hraniční/nejednoznačné a zamítnuté. Výstupem je přehledná tabulka nalezených variant s údajem o jejich četnosti a dalších informací a možnosti generovat PDF report.

Název v anglickém jazyce

Software for NGS data analysis for detection of atypic variants BCHE gene

Popis výsledku anglicky

ERMI BCHE software was created by reworking a previous (no longer supported) version of ERMI in Ruby into Java version. ERMI BCHE is used to detect important single nucleotide substitutions (SNPs) as well as insertions and deletions in the obtained sequencing FASTQ data covering the BCHE gene. The software contains an internal database of searched SNP variants and a reference sequence of the BCHE gene (hg19). The evaluation includes alignment of sequencing data in the fastq format on reference sequence and creation of SAM and BAM files. This is followed by a searching for SNP variants listed in the internal database, insertions and deletions. Based on their frequency, detected variants are then classified according to specified thresholds into categories as confirmed, ambiguous and rejected. The output is a simple table of found variants, their frequency and many other information, furthermore clinical report in PDF format can be generated as well.

Druh

R - Software

CEP obor

—

OECD FORD obor

30223 - Anaesthesiology

Projekt

<a href="/cs/project/TH04010116" target="_blank" >TH04010116: Vývoj diagnostik pro poruchy metabolismu myorelaxancií v anesteziologii a intenzivní péči</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2022

Kód důvěrnosti údajů

C - Předmět řešení projektu podléhá obchodnímu tajemství (§ 504 Občanského zákoníku), ale název projektu, cíle projektu a u ukončeného nebo zastaveného projektu zhodnocení výsledku řešení projektu (údaje P03, P04, P15, P19, P29, PN8) dodané do CEP, jsou upraveny tak, aby byly zveřejnitelné.

Interní identifikační kód produktu

TH04010116-V3

Technické parametry

Nalezené varianty (celkem 37), jejich genotyp a procento zastoupení byly porovnány s výsledky Sangerova sekvenování a předchozí verzí software ERMI BCHE na panelu 32 vzorků. Všechny potvrzené varianty v panelu vzorků v rámci validační studie byly nalezeny kromě jednoho případu, kdy byl nález varianty pomocí Sangerova sekvenování nejednoznačný. V genotypu všech nalezených variant byla 100% shoda. Procent. zastoupení variant nalezených pomocí software ERMI ngsBCHE se od výsledků referenčních metod neliší o víc než 5 %. Porovnáním s % výskytu varianty zjištěným vizualizací výsledků v programu IGV byl stanoven variační koeficient pro % nalezené varianty. Ten nepřesáhl stanovený limit 10 %.

Ekonomické parametry

Zvětšení portfolia produktů

IČO vlastníka výsledku

63078180

Název vlastníka

VUAB