Maligní intrakraniální novotvar ze zárodečných buněk - syndrom Smith-Lemli-Opitz: Cholesterol v homeostazích, vývoj morfogeneze karcinomu.

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F08%3A%230000275" target="_blank" >RIV/65269705:_____/08:#0000275 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216224:14110/08:00040047

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Malignant Intracranial Germioma in Smith-Lemli-Opitz Syndrome: Cholesterol Homeostasis Possibly Connecting Morphogenesis and Cancer Developlment.

Popis výsledku v původním jazyce

Smith-Lemli-Opitz syndrome is a rare hereditary autosomal recessive disease characterized by deficiency of 7-dehydrocholesterol reductase. Clinical picture encompasses prenatal and postnatal growth abnormalities and multisystemic structural malformations. To date, predisposition for tumor development is not considered a feature associated with this syndrome. Here, we describe a 16-year-old boy with Smith-Lemli-Opitz syndrome who developed cerebral germinoma. To our knowledge, this is the first report ofassociation of this syndrome with malignant intracranial germ-cell tumor.

Název v anglickém jazyce

Malignant Intracranial Germioma in Smith-Lemli-Opitz Syndrome: Cholesterol Homeostasis Possibly Connecting Morphogenesis and Cancer Developlment.

Popis výsledku anglicky

Smith-Lemli-Opitz syndrome is a rare hereditary autosomal recessive disease characterized by deficiency of 7-dehydrocholesterol reductase. Clinical picture encompasses prenatal and postnatal growth abnormalities and multisystemic structural malformations. To date, predisposition for tumor development is not considered a feature associated with this syndrome. Here, we describe a 16-year-old boy with Smith-Lemli-Opitz syndrome who developed cerebral germinoma. To our knowledge, this is the first report ofassociation of this syndrome with malignant intracranial germ-cell tumor.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FD - Onkologie a hematologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/1A8709" target="_blank" >1A8709: Rozlišení a molekulární analýza aloreaktivních a nádorově-specifických T lymfocytů in vitro</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2008

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Journal of Pediatric Hematology/Oncology

ISSN

1077-4114

e-ISSN

—

Svazek periodika

30

Číslo periodika v rámci svazku

9

Stát vydavatele periodika

GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska

Počet stran výsledku

3

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

000259098300010

EID výsledku v databázi Scopus

—