Identifikace rodiny s nosičstvím germinální delece genu SUFU na podkladě diagnózy desmoplastického meduloblastomu u batolete

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F16%3A00066097" target="_blank" >RIV/65269705:_____/16:00066097 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216224:14110/16:00092614

Výsledek na webu

<a href="http://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/200/4887.pdf" target="_blank" >http://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/200/4887.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.14735/amko2016S83" target="_blank" >10.14735/amko2016S83</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Identifikace rodiny s nosičstvím germinální delece genu SUFU na podkladě diagnózy desmoplastického meduloblastomu u batolete

Popis výsledku v původním jazyce

Zárodečné mutace SUFU genu jsou zmiňovány jako predispozice ke vzniku desmoplastických meduloblastomů u dětí mladších tří let, bazaliomů, bazocelulárních karcinomů a meningeomů. Dědičnost predispozice je autozomálně dominantní s neúplnou penetrancí. Dosud ale nebyla stanovena jednotná, na důkazech založená doporučení pro sledování rizik u nosičů této zárodečné mutace. Náš návrh vychází jak z rodinné situace, tak z podobných familiárních případů popsaných v odborné literatuře. Vzhledem k tomu, že germinální mutace genu SUFU jsou zodpovědné za přibližně 50 % všech desmoplastických meduloblastomů u dětí do tří let věku, je genetické testování mutací genu SUFU doporučeno u všech dětí mladších tří let s desmoplastickým meduloblastomem, resp. meduloblastomem molekulární podskupiny SHH.

Název v anglickém jazyce

Identification of a Family with SUFU Germline Deletion Based on a Case of Desmoplastic Medulloblastoma in an Infant

Popis výsledku anglicky

Germline mutations in SUFU gene are believed to predispose to infant des moplastic/ nodular medulloblastomas, basal cell carcinomas and meningiomas. The susceptibility gene shows autosomal dominant inheritance with an incomplete penetrance. There is no evidence-based surveillance strategy suggested for the carriers of germline SUFU mutations/ deletions so far. Our recommendation is based both on a family history of our patient and similar cases described in the literature. Since the germinal mutations in SUFU are responsible for up to 50% of all desmoplastic medulloblastomas in children under three years of age, genetic testing of SUFU should be encouraged in this population of patients.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FD - Onkologie a hematologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NV15-30657A" target="_blank" >NV15-30657A: Proteomická analýza molekulárních podtypů meduloblastomu: odhalení klinicky významných markerů</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2016

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Klinická onkologie

ISSN

0862-495X

e-ISSN

—

Svazek periodika

29

Číslo periodika v rámci svazku

Suppl 1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

"S83"-"S88"

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-84956698439