Trombotické mikroangiopatie

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F20%3A00073053" target="_blank" >RIV/65269705:_____/20:00073053 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2020-2-26/tromboticke-mikroangiopatie-123557" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2020-2-26/tromboticke-mikroangiopatie-123557</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Trombotické mikroangiopatie

Popis výsledku v původním jazyce

Trombotické mikroangiopatie představují skupinu heterogenních onemocnění, charakterizovaných diseminovanou tvorbou mikrotrombů v arteriolách a kapilárách s rezultující konzumpcí trombocytů, mikroangiopatickou hemolytickou anémií a potenciálním ischemickým poškozením orgánů. Diagnóza trombotických mikroangiopatií může být obtížná, jelikož se příznaky jednotlivých syndromů mohou překrývat. Pro trombotickou trombocytopenickou purpuru svědčí aktivita enzymu ADAMTS 13 (a disintegrin and metalloprotease with thrombospondin motif 13) pod 10 % s eventuálním průkazem IgG inhibitoru, hovoříme zde o autoimunní trombotické trombocytopenické purpuře. Vrozená trombotická trombocytopenická purpura vzniká na základě mutací v genu pro ADAMTS13 (Upshawův Schulmanův syndrom), kdy neprokazujeme přítomnost inhibitoru. Při snížené aktivitě ADAMTS13 dochází ke zvýšené koncentraci vysokomolekulárních multimerů von Willebrandova faktoru se zvýšenou afinitou k trombocytárním receptorům GPIb, což vede k agregaci krevních destiček. Terapii volby získané trombotické trombocytopenické purpury představuje vysokoobjemová výměnná plazmaferéza, obvykle s imunomodulační léčbou kortikoidy. U vrozené trombotické trombocytopenické purpury zpravidla postačí terapie plazmou bez plazmaferézy. Hemolyticko-uremický syndrom přichází nejčastěji jako typický hemolyticko-uremický syndrom v souvislosti s infekcí shiga toxiny produkující Escherichia coli. Shiga toxiny jsou toxické pro endotelie a navíc aktivují trombocyty. V popředí syndromu je výrazné poškození ledvin, mnohdy s nutností hemodialýzy. Onemocnění předcházejí hemoragické průjmy. Terapie je převážně podpůrná. Daleko méně častou formou je atypický hemolyticko-uremický syndrom na bázi dysregulace alternativní dráhy aktivace komplementu. Prokazujeme zde heterozygotní mutace v genech pro regulační proteiny této dráhy a/nebo v genech kódujících složky komplementu. U některých nemocných lze prokázat protilátky proti faktoru H. V popředí léčby těchto forem hemolyticko-uremického syndromu je indikace podání inhibitoru C5 složky komplementu v podobě eculizumabu. Sekundární trombotické mikroangiopatie vídáme při diseminovaných malignitách, po některých lécích, v graviditě a šestinedělí, u autoagresivních onemocnění, u defektu cobalaminu C (CblC), u poruchy diacylglycerol kinázy epsilon, u řady infekcí, u pacientů s transplantací hemopoetických kmenových buněk nebo solidních orgánů, u maligní hypertenze. Vždy je nutno od těchto syndromů odlišit syndrom diseminované intravaskulární koagulace, pro nějž svědčí prodloužené koagulační testy aPTT a PT.

Název v anglickém jazyce

Thrombotic microangiopathies

Popis výsledku anglicky

Thrombotic microangiopathies are a group of heterogeneous disorders characterized by disseminated microthrom-bosis in arterioles and capillaries resulting in consumption of platelets and microangiopathic haemolytic anaemia with potential end organ injury. The diagnosis may be complicated because of overlapping presentations of these disorders. Thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) may be diagnosed on the basis of severely decreased ADAMTS13 activity (a disintegrin and metalloprotease with thrombospondin motif 13), which is reduced below 10% with possible detection of an IgG inhibitor. The inherited form of TTP (Upshaw-Schulman syndrome) involves mutations of the ADAMTS13 gene with no inhibitor. Severe reduction of ADAMTS13 is activity leads to an increased concentration of ultra-large von Willebrand factor multimers with potent affinity to platelet glycoprotein Ib (GPIb) resulting in platelet aggregation. Treatment of choice of acquired TTP includes therapeutic plasma exchange with immunomodulation using corticoids and/or rituximab. The inherited form may be treated by plasma infusion only. Haemolytic-uremic syndrome is induced by shiga toxin producing Escherichia coli mainly in young children (typical haemolytic uremic syndrome). Shiga toxins are toxic to the endothelium and activate platelets. In such cases, there is serious impairment of renal functions often necessitating haemodialysis and even renal transplantation in some cases. The manifestation of typical haemolytic uremic syndrome is preceded by haemorrhagic diarrhoea. Therapy is mainly supportive. Atypical haemolytic uremic syndromes are induced by inherited disorders of the alternative pathway of complement activation due to mutations in genes of regulatory complement proteins. Some patients have factor H inhibitors. The main therapeutic approach in these forms is the administration of the complement factor C5 inhibitor eculizumab. Secondary forms of thrombotic microangiopathies are mainly seen in association with disseminated malignancies, pregnancy, auto-aggressive disorders, cobalamin C defect (cblC), infections, following solid organ or haematopoietic stem cells transplantation, malignant hypertension and may also be drug induced. The main differential diagnosis involves exclusion of disseminated intravascular coagulation associated with prolongation of global coagulation tests-aPTT and PT.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30205 - Hematology

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2020

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Transfuze a hematologie dnes

ISSN

1213-5763

e-ISSN

—

Svazek periodika

26

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

9

Strana od-do

80-90

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85091678056