Collodion baby a jeho další vývoj

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F20%3A00074034" target="_blank" >RIV/65269705:_____/20:00074034 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-dermatologie/2020-5-12/collodion-baby-a-jeho-dalsi-vyvoj-125347" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-dermatologie/2020-5-12/collodion-baby-a-jeho-dalsi-vyvoj-125347</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Collodion baby a jeho další vývoj

Popis výsledku v původním jazyce

Collodion baby je specifickým fenotypem genodermatózy, při níž se novorozenec rodí s pergamenovou membránou na kůži. Klinické projevy jednotlivých typů ichtyóz, které se z collodion baby vyvíjejí, se v průběhu věku pacienta mění. V současné době je diagnostika této genodermatózy postavena na molekulární analýze, která umožňuje i komplexní genetické poradenství a genetickou prevenci. Pacienti by měli být dispenzarizováni ve specializovaných centrech, kde je dostupné laboratorní zázemí, možná spolupráce neonatologa, dětského dermatologa a dalších specialistů.

Název v anglickém jazyce

Collodion baby and its further development

Popis výsledku anglicky

Collodion baby (CB) is a specific phenotype of a genodermatosis, in which a newborn is born with parchment-like membrane on the skin. Clinical manifestations of the individual types of ichtyoses that develop from CB change with patient&apos;s age. The diagnostic method of choice nowadays is molecular analysis, which also enables complex genetic counseling and genetic prevention. Patients should be reffered to specialized centers where laboratory facilities are available, and where multidisciplinary care provided by neonatologists, pediatricians, dermatologists and other specialists is possible.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30216 - Dermatology and venereal diseases

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2020

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská dermatologie

ISSN

0009-0514

e-ISSN

—

Svazek periodika

95

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

159-164

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85099947288