Importance of the use of panel NGS testing in myelodysplastic syndrome

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F21%3A00075182" target="_blank" >RIV/65269705:_____/21:00075182 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/archiv-cisel/2021-supplementum-2" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/archiv-cisel/2021-supplementum-2</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

slovinština

Název v původním jazyce

Význam použitia panelového NGS testovania u myelodysplastického syndrómu

Popis výsledku v původním jazyce

U myelodysplastického syndrómu (MDS) je základným nástrojom predetekciu klonality vyšetrenie karyotypu. U 40-50 % pacientov je stanovený normálny karyotyp, je preto vhodné využiť ďalšiu metódu k analýze klonálnej populácie, napríklad cielené NGS vyšetrenie. Podľa medzinárodných doporučení sa v špecifických prípadoch vyšetrujú mutácie génov TP53 a SF3B1. S prognózou ochorenia však súvisí prítomnosť mutácií v ďalších génoch, mutácie sú prítomné &gt; 80 % pacientov s MDS. Spektrum relevantných génov je čiastočne podobné mutačnému profi lu iných myeloproliferácií, možno preto využiť optimalizovaný panel génov a overiť tak prítomnosť klonálnej populácie pri negatívnom výsledku klasickej cytogenetiky. Analyzovaným materiálom bola DNA izolovaná z leukocytov kostnej drene pacientov s MDS. Mutácie boli vyšetrované pomocou NGS panelu cieliaceho na 37 génov spojených s myeloproliferáciami (Archer VariantPlex(R) Core Myeloid Kit, ArcherDX). Knižnice boli sekvenované na prístroji NextSeq (Illumina). NGS panelom bolo vyšetrených 120 vzorkov, u 8 % z nich sme nenašli mutáciu v žiadnom z testovaných génov. V ostatných vzorkoch s prítomnými mutáciami boli tieto pozorované v 32 z 37 vyšetrovaných génov, rozsah používaného panelu sa teda javí ako dostačujúci. Najčastejšie boli mutácie génov TET2 (42 %), ASXL1 (36 %), RUNX1 (36 %) a SRSF2 (28 %). U väčšiny pacientov (87,5 %) sa vyskytli 2 a viac mutácií súčasne. Cytogenetické vyšetrenie bolo prevedené u všetkých 120 vzorkov; normálny karyotyp bol určený u 38 % (45/120), panelové vyšetrenie odhalilo mutácie u 80 % z nich (36/45). Testovanie pomocou NGS panelu u MDS môže slúžiť ako doplnkové vyšetrenie pri stanovení klonality, v našom súbore boli vo väčšine odberov s normálnym karyotypom nájdené mutácie identifikujúce patologický klon. U 8 % vzorkov nebola nájdená žiadna mutácia ani cytogenetická aberácia; to môže byť dané nízkym stupňom rizika u týchto pacientov alebo prítomnosťou aberácií v génoch, ktoré nie sú zahrnuté v paneli.

Název v anglickém jazyce

Importance of the use of panel NGS testing in myelodysplastic syndrome

Popis výsledku anglicky

In myelodysplastic syndrome (MDS), the basic tool for clonality prediction is karyotype examination. In 40-50% of patients it is determined normal karyotype, it is therefore appropriate to use another method to analyze the clonal population, such as targeted NGS screening. According to international recommendations, mutations in the TP53 and SF3B1 genes are investigated in specific cases. However, the presence of mutations in other genes is related to the prognosis of the disease, mutations are present in&gt; 80% of patients with MDS. The spectrum of relevant genes is partly similar to the mutation profile of other myeloproliferations, therefore an optimized panel of genes can be used to verify the presence of a clonal population in a negative result of classical cytogenetics.

Druh

O - Ostatní výsledky

CEP obor

—

OECD FORD obor

30205 - Hematology

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2021

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů