Rozmanitost projevů eteroplasmické mutace A8344G mtDNA ve čtyřech rodinách se syndromem MERRF.

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F67985823%3A_____%2F99%3A02" target="_blank" >RIV/67985823:_____/99:02 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Rozmanitost projevů eteroplasmické mutace A8344G mtDNA ve čtyřech rodinách se syndromem MERRF.

Popis výsledku v původním jazyce

Mutace tRNALys v pozici A8344G mitochondriálního genomu (mtDNA) se vyskytuje u 80-96 % pacientů se syndromem MERRF (Myoclonic epilepsy, Ragged-Red Fibres), vzácněji se vyskytuje i u nemocných, u kterých převažují jiné klinické příznaky, jako například ataxie, hluchota, kardiomyopatie nebo psychomotorická tetardace. Předmětem sdělení je histochemická, enzymatická a molekulární biologická studie u osmi pacientů ze čtyř rodin s výskytem MERRF syndromu.

Název v anglickém jazyce

Various manifestations of the A8344G mtDNA heteroplasmic mutation in 4 families with the MERRF syndrome

Popis výsledku anglicky

The most frequent manifestation of mitochondrial DNA (mtDNA) mutation 8344 A-->G is MERRF syndrome (Myoclonic Epilepsy and Myopathy with Ragged Red Fibres). Less frequent symptoms include ataxia, perceptive type of deafness, cardiomyopathy or external ophthalmoplegia and mental and motor retardation in children. We describe heterogeneity of clinical symptoms and results of biochemical and molecular investigations in four families with the heteroplasmic mutation 8344 A-->G in mtDNA.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/ME%20256" target="_blank" >ME 256: Počítačová rekonstrukce, vizualizace a analýza geometrických parametrů kapilárního řečiště svalu</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

1999

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Časopis lékařů českých

ISSN

0008-7335

e-ISSN

—

Svazek periodika

138

Číslo periodika v rámci svazku

13

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

401-405

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—