Filtry
Association of Systemic Lupus Erythematosus Clinical Features with European Population Genetic Substructure
EB - Genetika a molekulární biologie
- 2012 •
- Jx •
- Odkaz
Rok uplatnění
Jx - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
Výsledek na webu
Mutation Update and Review of Severe Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency
EB - Genetika a molekulární biologie
- 2016 •
- Jx •
- Odkaz
Rok uplatnění
Jx - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
Výsledek na webu
Moderate sensorineural hearing loss is typical for DFNB16 caused by various types of mutations affecting the STRC gene
Otorhinolaryngology
- 2019 •
- Jimp •
- Odkaz
Rok uplatnění
Jimp - Článek v periodiku v databázi Web of Science
Výsledek na webu
Genotype-phenotype correlation in Czech patients with tuberous sclerosis complex
Human genetics
- 2017 •
- O
Rok uplatnění
O - Ostatní výsledky
Renal and Extrarenal Phenotypes in Patients With HNF1B Variants and Chromosome 17q12 Microdeletions
Urology and nephrology
- 2024 •
- Jimp •
- Odkaz
Rok uplatnění
Jimp - Článek v periodiku v databázi Web of Science
Výsledek na webu
Management of children with congenital nephrotic syndrome: challenging treatment paradigms
Urology and nephrology
- 2019 •
- Jimp •
- Odkaz
Rok uplatnění
Jimp - Článek v periodiku v databázi Web of Science
Výsledek na webu
Genotype-phenotype correlation in 44 Czech, Slovak, Croatian and Serbian patients with mucopolysaccharidosis type II
Biological sciences
- 2017 •
- Jimp •
- Odkaz
Rok uplatnění
Jimp - Článek v periodiku v databázi Web of Science
Výsledek na webu
A patient showing features of both SBBYSS and GPS supports the concept of a KAT6B-related disease spectrum, with mutations in mid-exon 18 possibly leading to combined phenotypes
EB - Genetika a molekulární biologie
- 2015 •
- Jx •
- Odkaz
Rok uplatnění
Jx - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
Výsledek na webu
Augmenting Clinical Interpretability of Thiopurine Methyltransferase Laboratory Evaluation
FD - Onkologie a hematologie
- 2014 •
- Jx •
- Odkaz
Rok uplatnění
Jx - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
Výsledek na webu
Korelace genotypu a fenotypu v rodině s SCA1: anticipace bez CAG expanze
Korelace genotypu a fenotypu v rodině s SCA1: anticipace bez CAG expanze...
FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
- 2005 •
- Jx
Rok uplatnění
Jx - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
- 1 - 10 z 5 833