Identifikace a charakterizace genetických faktorů dědičného tubulointersticiálního onemocnění ledvin II

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2020 - 2026

Veřejná soutěž

SMZ0202100001

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NU21-07-00033

Název projektu anglicky

Identification and characterization of genetic factors contributing to inherited tubulointerstitial kidney disease II

Anotace anglicky

Autosomal dominant tubuloinsterstitial kidney diseases (ADTKD) refers to a clinical syndrome characterized by autosomal dominant inheritance, pathologic tubular changes and interstitial fibrosis resulting in slowly progressive chronic kidney disease. The rate of progression is very variable in individual patients between as well as within families – something that is not yet understood – with individuals requiring renal replacement therapy between the 3rd and 5th decades of life. There are four major conditions as cause of ADTKD: mutation in UMOD, REN, MUC1 or SEC61A1 gene. Genetic studies suggested that mutations in the ADTKD genes may be the third most common cause of inherited kidney disease after autosomal dominant polycystic kidney disease and Alport syndrome. We established an international registry of >1000 families with various forms of inherited kidney diseases. Using modern genetic approaches, we have identified the primary causes of inherited kidney disease, resulting in a genetic diagnosis in over 500 families. The aim of the project is to increase awareness on ADTKD among specialists and patients, expand existing cohort of patients and biologic materials, identify genetic diagnosis in affected families, understand the disease process on molecular level, identify factors affecting progression of the disease in individual patients and evaluate performance of the cystatin C, plasma UMOD, plasma MUC1, plasma CRELD2, and urinary UMOD as biomarkers monitoring the disease activity. The project should enhance knowledge on genetic architecture of ADTKD, determine the pathophysiology, and provide information and methods that are essential in the development of future clinical trials.

Kategorie VaV

AP - Aplikovaný výzkum

OECD FORD - hlavní obor

30101 - Human genetics

OECD FORD - vedlejší obor

—

OECD FORD - další vedlejší obor

—

CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

EB - Genetika a molekulární biologie

Zahájení řešení

1. 5. 2021

Ukončení řešení

31. 12. 2024

Poslední stav řešení

B - Běžící víceletý projekt

Poslední uvolnění podpory

19. 4. 2022

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP23-MZ0-NU-R

Datum dodání záznamu

21. 11. 2023

Celkové uznané náklady

12 979 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

12 979 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč