Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Sekvenování nové generace k určení časné diagnózy a individualizované léčby hypertrofické kardiomyopatie

Veřejná podpora

  • Poskytovatel

    Ministerstvo zdravotnictví

  • Program

    Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023

  • Veřejná soutěž

    Zdravotnický AV 1 (SMZ0201501)

  • Hlavní účastníci

    Fakultní nemocnice v Motole

  • Druh soutěže

    VS - Veřejná soutěž

  • Číslo smlouvy

    15-34904A

Alternativní jazyk

  • Název projektu anglicky

    Next generation sequencing for early diagnosis and individualized therapy of hypertrophic cardiomyopathy

  • Anotace anglicky

    Cardiomyopathies (CMP) are a heterogeneous group of diseases with impaired cardiac structure and/or function, which represent an important cause of cardiovascular morbidity and mortality, and are often hereditary. Hypertrophic cardiomyopathy is the most common monogenic cardiac disorder with substantial allelic and genetic heterogeneity. The relationship between a particular mutation and CMP development, including its clinical complications, is not straightforward and requires further studies. Next Generation Sequencing (NGS) detects mutations in large number of genes or even in the patient’s entire exome. This multidisciplinary proposal focuses on the: 1) detailed clinical examination (phenotyping) and NGS in patients and their relatives with hypertrophic cardiomyopathy, including other hereditary CMP, 2) identification of novel genetic variants and assessment of their disease liability, 3) genotype-phenotype correlations in CMP diagnosed by clinical, electrocardiographic and echocardiographic examinations, including the risk of serious cardiovascular complications.

Vědní obory

  • Kategorie VaV

    AP - Aplikovaný výzkum

  • CEP - hlavní obor

    FA - Kardiovaskulární nemoci včetně kardiochirurgie

  • CEP - vedlejší obor

    EB - Genetika a molekulární biologie

  • CEP - další vedlejší obor

  • OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

    10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30201 - Cardiac and Cardiovascular systems

Hodnocení dokončeného projektu

  • Hodnocení poskytovatelem

    U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)

  • Zhodnocení výsledků projektu

    Autoří provedli sekvenování nové generace na souboru dosud 336 nemocných s hypertrofickou kardiomyopatií, zařadili i další formy kardiomyopatií. Část nemocných zařazených v posledním roce projektu (n=100) nebyla dosud zhodnocena z technických důvodů. Ačkoli je studie cenná pro zařazení nemocných z ČR s jejich celkem podrobným klinickým zhodnocením, neodpovídá výsledek sekvenování očekávaným výsledkům dle publikovaných dat. Mimo to je velká část kohorty nevyšetřena. Výsledné publikace nejsou zcela ve shodě s objeme vynaložených prostředků. Celkově se ale i přes uvedené výsledky nedá konstatovat, že by projekt stanovené cíle nenaplil.

Termíny řešení

  • Zahájení řešení

    1. 5. 2015

  • Ukončení řešení

    31. 12. 2018

  • Poslední stav řešení

    U - Ukončený projekt

  • Poslední uvolnění podpory

    28. 6. 2018

Dodání dat do CEP

  • Důvěrnost údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

  • Systémové označení dodávky dat

    CEP19-MZ0-NV-U/01:1

  • Datum dodání záznamu

    28. 6. 2019

Finance

  • Celkové uznané náklady

    11 717 tis. Kč

  • Výše podpory ze státního rozpočtu

    11 717 tis. Kč

  • Ostatní veřejné zdroje financování

    0 tis. Kč

  • Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

    0 tis. Kč