Studie genetických faktorů progresivní poruchy sluchu kandidátů kochleární implantace: možnosti stratifikace jejich léčby

Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023
Veřejná soutěž
Zdravotnický AV 5 (SMZ0201900001)
Hlavní účastníci
Fakultní nemocnice v Motole
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NV19-06-00189

Název projektu anglicky
Genetic factors of progressive hearing loss of cochlear implantation candidates: a potential for stratification of their therapy
Anotace anglicky
Hearing impairment (HI) affects 15% to 50% of population, depending on age, up to 75% having genetic origin. Yet, no studies have been carried out on genetic causes of progressive post-lingual HI (PPHI) in larger cohorts. In this study, we use the next generation sequencing (NGS) method to examine a unique cohort of at least 100 adult patients with PPHI with cochlear implant (CI). Inclusion criteria comprise no signs of syndrome or non-genetic aetiology of PPHI. Mutations in the most common HI gene (GJB2) will be excluded before NGS is performed. In a pilot study, 50 CI users have already been gathered. After analysis of the frequency and spectrum of mutations in known genes, familial cases will be analysed by bioinformatics methods in search for mutations in new genes. Newly found variants will be filtered and verified using databases, prediction programs and allelic segregation in the family. This shall widen our knowledge about genetic causes of HI in Czechia, and help to find new PPHI genes. Understanding of the genetic causes may allow us to choose the optimal approach to CI.

Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
OECD FORD - hlavní obor
30101 - Human genetics
OECD FORD - vedlejší obor
30206 - Otorhinolaryngology
OECD FORD - další vedlejší obor
—
CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
EB - Genetika a molekulární biologie<br>FF - ORL, oftalmologie, stomatologie

Hodnocení poskytovatelem
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Projekt plně splnil plánované téma i jeho rozsah. Řešitelům se podařilo u relativně velké kohorty zpracovat genetickou etiologii poruch sluchu. Význam projektu pro klinickou praxi spočívá zejména ve skutečnosti že vedle klasické mutace Connexinu 26 byla popsána celá řada mutací zjištěna u nemocných s nedoslýchavostí a indikovaných k implantaci neuroprotézy, kteří dříve byli označováni jako skupina nesyndromové nedoslýchavosti. Publikované výsledky obsahově i tématicky vypovídají o výsledcích projektu. Řešitelský kolektiv odpublikoval téměř dvojnásobek plánovaného počtu článků v časopisech s IF. V důsledku COVIDové pandemie jsou celkem 3 další publikace doposud v recenzních řízeních. Až na drobné nedostatky řešitelský kolektiv dodržel zadávací dokumentaci projektu.

Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP23-MZ0-NV-U
Datum dodání záznamu
22. 6. 2023

Podobné projekty(10)