Analýza genetické podstaty Diamondovy-Blackfanovy anémie

Poskytovatel

Grantová agentura České republiky

Program

Postdoktorandské granty

Veřejná soutěž

Standardní projekty 7 (SGA02004GA1PD)

Hlavní účastníci

Ústav hematologie a krevní transfúze

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

—

Název projektu anglicky

Analysis of genetic background of Diamond-Blackfan anemia

Anotace anglicky

Diamond-Blackfan anemia (DBA) is characterized by normochromic macrocytic anemia and a selective deficiency of bone marrow red cell precursors. Recently ribosomal protein S19 (RPS19) has been found to be mutated in 25% of DBA patients. However, theinfluence of RPS19 mutations on DBA pathogenesis has not been elucidated yet. Two possible mechanisms of DBA pathogenesis can be proposed: 1) defective function of mutated RPS19 in translation and/or 2) disruption of an extraribosomal function of RPS19.Using K562 cell lines expressing mutated RPS19 previously identified in Czech DBA patients we detected a significantly lowered translation rate in 3 out of 4 mutated RPS19. The disruption of RPS19 function in translation will be studied in more details,and thetranslation rate will be measured in DBA patients. We also detected mutations in the gene for thrombopoietin (TPO) receptor, c-mpl, in 2 out of 5 DBA patients with increased TPO levels, c-mpl gene will be sequenced in the rest of patients, and

Kategorie VaV

ZV - Základní výzkum

CEP - hlavní obor

FD - Onkologie a hematologie

CEP - vedlejší obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30204 - Oncology<br>30205 - Hematology

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Diamondova-Blackfanova anémie (DBA) je vrozené onemocnění s dosud nejasnou etiologií. Heterozygotní mutace v genu pro ribozomální protein S19 (RPS19) byly nalezeny u 25% pacientů, u ostatních pacientů je však genetická příčina neznámá. Zabývali jsme se p

Zahájení řešení

1. 1. 2004

Ukončení řešení

1. 1. 2005

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP06-GA0-GP-U/06:6

Datum dodání záznamu

19. 5. 2008

Celkové uznané náklady

599 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

599 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč