Diamondova-Blackfanova anémie: molekulárně-genetická analýza etiopatogenetických faktorů, zhodnocení jejich vlivu na prognózu a léčbu onemocnění.
Veřejná podpora
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví III
Veřejná soutěž
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 1 (SMZ0201001)
Hlavní účastníci
—
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NT11059-4/2010
Alternativní jazyk
Název projektu anglicky
Diamond-Blackfan anaemia: molecular-genetic analysis of ethiopathogenetic factors, analysis of their influence on prognosis and treatment.
Anotace anglicky
Diamond-Blackfan anaemia (DBA) is a rare inherited erythroid aplasia. The etiology was only partly elucidated in 1999 with the discovery of mutated ribosomal protein (RP) S19. DBA is the first known hematological disease caused by ribosomal protein mutations. Recent studies have found a relation between mutations in ribosomal protein genes and the tumor suppressor p53 stability that may be important in DBA pathogenesis. In the cohort of 30 paediatric DBA patients haematological and biochemical indiciesof anaemia will be assessed. Mutations of RP genes and proteins involved in ribosomal biogenesis, single nucleotide polymorphisms of NQO1 and MDM2 protein by sequencing and PCR method and expression of p53, p51 and hTERT using the method of flow cytometry wiill be examined with the aim to determine their influence on the disease etiology and phenotype. The aim of the project is identification of pathogenetic mechanism and creation of new diagnostic and treatment algorithms for DBA.
Vědní obory
Kategorie VaV
NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)
CEP - hlavní obor
FG - Pediatrie
CEP - vedlejší obor
—
CEP - další vedlejší obor
—
OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
30209 - Paediatrics
Hodnocení dokončeného projektu
Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Vznik národní databáze 44 pacientů s Diamond-Blackfanovou anémií, detekováno 27 mutací genů pro RP - z toho 12 nových .Zjištěna zvýšená expreses p53, Csde1 a Bag 1 proteinu, aktivace apoptózy, korelace hepcidinu s erytropoezou, pozitivní efekt leucinu.
Termíny řešení
Zahájení řešení
1. 9. 2010
Ukončení řešení
31. 12. 2013
Poslední stav řešení
U - Ukončený projekt
Poslední uvolnění podpory
26. 3. 2013
Dodání dat do CEP
Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP14-MZ0-NT-U/04:2
Datum dodání záznamu
2. 9. 2014
Finance
Celkové uznané náklady
6 244 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
6 244 tis. Kč
Ostatní veřejné zdroje financování
0 tis. Kč
Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.
0 tis. Kč