Diamondova-Blackfanova anémie: molekulárně-genetická analýza etiopatogenetických faktorů, zhodnocení jejich vlivu na prognózu a léčbu onemocnění.

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví III

Veřejná soutěž

VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 1 (SMZ0201001)

Hlavní účastníci

—

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NT11059-4/2010

Název projektu anglicky

Diamond-Blackfan anaemia: molecular-genetic analysis of ethiopathogenetic factors, analysis of their influence on prognosis and treatment.

Anotace anglicky

Diamond-Blackfan anaemia (DBA) is a rare inherited erythroid aplasia. The etiology was only partly elucidated in 1999 with the discovery of mutated ribosomal protein (RP) S19. DBA is the first known hematological disease caused by ribosomal protein mutations. Recent studies have found a relation between mutations in ribosomal protein genes and the tumor suppressor p53 stability that may be important in DBA pathogenesis. In the cohort of 30 paediatric DBA patients haematological and biochemical indiciesof anaemia will be assessed. Mutations of RP genes and proteins involved in ribosomal biogenesis, single nucleotide polymorphisms of NQO1 and MDM2 protein by sequencing and PCR method and expression of p53, p51 and hTERT using the method of flow cytometry wiill be examined with the aim to determine their influence on the disease etiology and phenotype. The aim of the project is identification of pathogenetic mechanism and creation of new diagnostic and treatment algorithms for DBA.

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

FG - Pediatrie

CEP - vedlejší obor

—

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

30209 - Paediatrics

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Vznik národní databáze 44 pacientů s Diamond-Blackfanovou anémií, detekováno 27 mutací genů pro RP - z toho 12 nových .Zjištěna zvýšená expreses p53, Csde1 a Bag 1 proteinu, aktivace apoptózy, korelace hepcidinu s erytropoezou, pozitivní efekt leucinu.

Zahájení řešení

1. 9. 2010

Ukončení řešení

31. 12. 2013

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

26. 3. 2013

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP14-MZ0-NT-U/04:2

Datum dodání záznamu

2. 9. 2014

Celkové uznané náklady

6 244 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

6 244 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč