Vyšetření mozkomíšního moku v diagnostice neurotransmiterových chorob a poruch mitochondriálního energetického metabolismu
Veřejná podpora
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Resortní program výzkumu a vývoje ? MZ II na léta 2008 - 2011
Veřejná soutěž
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví II 2 (SMZ0200901)
Hlavní účastníci
—
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NS10561-3/2009
Alternativní jazyk
Název projektu anglicky
Investigation of cerebrospinal fluid in diagnostics of inborn errors of neurotransmitter metabolism and mitochondrial diseases.
Anotace anglicky
The paediatric neurotransmitter disorders represent an enlarging group of neurological syndromes characterised by abnormalities of neurotransmitter synthesis and breakdown. The diagnosis of monogenic defects of neurotransmission is almost exclusively based on the quantitative determination of the neurotransmitters and/or their metabolites in CSF. Central nervous system belongs to the most affected organ also in mitochodriopathies and CSF investigations are important in their diagnostic process. The aimof the proposed project is to optimise methods (HPLC) for detection of neurotransmitters and their metabolites in CSF in patient with suspected neurometabolic disorders. We will characterise the relationship between neurotransmitters profile in CSF and clinical phenotype of patients with confirmed mitochondrial disorder. The part of the project will be analyses of specific proteins in CSF in patients with mitochondrial disorders.
Vědní obory
Kategorie VaV
NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)
CEP - hlavní obor
FG - Pediatrie
CEP - vedlejší obor
EB - Genetika a molekulární biologie
CEP - další vedlejší obor
—
OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30209 - Paediatrics
Hodnocení dokončeného projektu
Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Výsledky projektu jsou originální a analýzou nových transmiterů zásadní měrou přispějí k diagnostice mitochondriálně podmíněných encefalopatií u dětí.
Termíny řešení
Zahájení řešení
1. 1. 2009
Ukončení řešení
31. 12. 2011
Poslední stav řešení
U - Ukončený projekt
Poslední uvolnění podpory
8. 8. 2011
Dodání dat do CEP
Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP12-MZ0-NS-U/09:3
Datum dodání záznamu
31. 10. 2013
Finance
Celkové uznané náklady
4 599 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
4 599 tis. Kč
Ostatní veřejné zdroje financování
0 tis. Kč
Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.
0 tis. Kč