Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Mechanismy účinku genetických variant LDL receptoru a role genetických variant lipoproteinu(a) při vzniku hypercholesterolémie u pacientu s FH

Veřejná podpora

  • Poskytovatel

    Ministerstvo zdravotnictví

  • Program

    Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2020 - 2026

  • Veřejná soutěž

    SMZ0202000001

  • Hlavní účastníci

    Fakultní nemocnice Brno

  • Druh soutěže

    VS - Veřejná soutěž

  • Číslo smlouvy

    NU20-02-00261

Alternativní jazyk

  • Název projektu anglicky

    Mechanisms of the effect of genetic variants of LDL receptor and the role of genetic variants of lipoprotein(a) in the development of hypercholesterolemia in FH patients

  • Anotace anglicky

    The frequency of familial hypercholesterolemia (FH) in most populations is about 1/200, and so it is possible to predict that about 50,000 people could be affected by FH in the Czech Republic. The project solution can be divided into two work packages (WP). WP1 is focused on functional analysis of LDLR variants in vitro and methods as flow cytometry, live cell imaging microscopy, qRT-PCR, splicing minigene assay will be applied. LDLR variants will be evaluated on level of protein expression, maturation, localisation, function, and cell response (activation of the unfolded protein response). WP2 is focused on analysis of patients´ DNA. Re-analysis of FH patients with so far negative genetic diagnosis will be performed by NGS, and methods for determination of the Kringle IV repeat number in the LPA gene (PFGE and Southern hybridisation) will be applied for stratification of patients into a group with lower or higher risk of premature atherosclerosis. All mentioned approaches have a common goal – to identify FH disease-causing variants and obtain new information about FH pathogenicity.

Vědní obory

  • Kategorie VaV

    AP - Aplikovaný výzkum

  • OECD FORD - hlavní obor

    10608 - Biochemistry and molecular biology

  • OECD FORD - vedlejší obor

  • OECD FORD - další vedlejší obor

  • CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

    CE - Biochemie<br>EB - Genetika a molekulární biologie

Hodnocení dokončeného projektu

  • Hodnocení poskytovatelem

    V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

  • Zhodnocení výsledků projektu

    1.Jedná se o metodicky kvalitně zpracovaný projekt, který přispěl ke zlepšení genetické diagnózy homozygotních i heterozygotních forem familiární hypercholesterolemie. 2. Výsledky jsou vyváženě popsány z metodického i výsledkového hlediska a zahrnují i metodické obtíže během studie. Jistě lze údaje řešitelského týmu považovat za adekvátní. 3. Projekt by mohl být přínosný pro prevenci kardiovaskulárních onemocnění aterosklerotického původu zahrnujících především ischemickou chorobou srdeční. 4. Publikační výstupy projektu jsou velmi dobré a jedná se o doslova špičkové odborné časopisy, včetně periodik nezabývajících se pouze genetickou problematikou (Lancet). 5. Nedostatky v dodržování zadávací dokumentace nebo v čerpání finančních prostředků nebyly nalezeny.

Termíny řešení

  • Zahájení řešení

    1. 5. 2020

  • Ukončení řešení

    31. 12. 2023

  • Poslední stav řešení

    U - Ukončený projekt

  • Poslední uvolnění podpory

    28. 4. 2023

Dodání dat do CEP

  • Důvěrnost údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

  • Systémové označení dodávky dat

    CEP24-MZ0-NU-U

  • Datum dodání záznamu

    3. 7. 2024

Finance

  • Celkové uznané náklady

    12 741 tis. Kč

  • Výše podpory ze státního rozpočtu

    12 741 tis. Kč

  • Ostatní veřejné zdroje financování

    0 tis. Kč

  • Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

    0 tis. Kč