Vyhledávání a funkční testování variant genů predisponujících k familiárním onemocněním krvetvorby

Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2020 - 2026
Veřejná soutěž
SMZ0202000001
Hlavní účastníci
Masarykova univerzita / Středoevropský technologický institut
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NU20-08-00137

Název projektu anglicky
Searching and functional testing of gene variants predisposing to familial haematopoietic disorders
Anotace anglicky
Familial haematopoietic disorders (FHD) are a rare and heterogeneous group of disorders. Variable clinical expressivity and overlapping forms of FDH cause many misdiagnoses. Thanks to modern genomic approaches (whole exome sequencing), we are able to solve many previously unclear cases today. However, in some patients we detect a unique and family-specific gene variant of uncertain significance (VUS). The aim of the proposed study is to search for germline variants in affected families with FHD phenotype. Furthermore, we plan to investigate the functional impact of identified VUSs to verify their causality using in vitro models (CRISPR/Cas9, microscopic, and proteomic assays). Based on these experiences, we will introduce new biomedical pipeline for functional testing of VUSs into routine laboratory practice. Determining the correct diagnosis of a patient is also essential to define the risk of cancer, which some germline variants predispose. We expect a direct impact of our study in translational research of haematopoiesis, cancerogenesis and gene therapy.

Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
OECD FORD - hlavní obor
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
OECD FORD - vedlejší obor
30205 - Hematology
OECD FORD - další vedlejší obor
—
CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
EB - Genetika a molekulární biologie<br>FD - Onkologie a hematologie

Hodnocení poskytovatelem
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
• Projekt poskytuje originální data o familiárních onemocněních krvetvorby, přispívá k diagnostice a řeší dosud neobjasněné případy. Využití moderních genomických metod umožňuje přesnější charakteristiku onemocnění a funkci mutací. • Výsledky projektu jsou shrnuty spíše obecně, konkrétní údaje jsou uvedeny v přílohách. Přínos výsledků spočívá především v jejich šíři, komplexnosti a podrobnosti charakteristik jednotlivých variant. • Funkční charakteristiky mutací mají potenciál ovlivnit rozhodování o cílené léčbě onemocnění a mohou být využity i v prenatální diagnostice, což naznačuje širší význam projektu v rámci medicíny a genetiky. • Výsledky práce byly publikovány v impaktovaných časopisech (1xQ2, 2xQ3 a 2xQ4) a prezentovány na národních kongresech. • Podmínky zadávací dokumentace byly splněny a využití finančních prostředků bylo transparentní, v souladu s plánem.

Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP24-MZ0-NU-U
Datum dodání záznamu
3. 7. 2024

Podobné projekty(10)