Prohloubení poznatků o etiopatogenezi maligní hypertermie (MH) a zefektivnění diagnostického algoritmu MH pro českou populaci.

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2020 - 2026

Veřejná soutěž

SMZ0202100001

Hlavní účastníci

Masarykova univerzita / Lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NU21-06-00363

Název projektu anglicky

Deepening our knowledge about the aetiopathogenesis of Malignant Hyperthermia (MH) and streamlining the diagnostic algorithm MH for the Czech population

Anotace anglicky

Malignant Hyperthermia (MH) is a rare life-threatening pharmacogenetic disease triggered by some commonly used anaesthetics. Its incidence is reported to be in the range of 1:10,000 to 1:250,000 anaesthesia. A fully developed form of MH can result in multiorgan failure and death during surgery. The MH pathophysiology is based on a disorder of calcium metabolism in a muscle cell. In everyday life, the susceptibility for this dangerous reaction usually doesn't manifest itself, so it is necessary to very carefully look for known risk factors during the preoperative assessment and deepen the common knowledge about aetiopathogenesis and especially the genetic basis. So far, the only way to unambiguously confirm or rule out the susceptibility to MH (MHS) in each patient is the highly invasive biopsy of muscle tissue for an in vitro contracture test (IVCT). Only a certain proportion of patients can be positively diagnosed based on the genetic finding of a causal diagnostic variant in the RYR1 or CACNA1S gene from the blood. Currently, about 42% of all our MHS families do have a causal diagnostic variant. We want to streamline the diagnostic algorithm of MH suspected patients by a combination of using modern genetic methods and IVCT so that it´s beneficial for patients. Since 2002 we have accumulated a unique Slavic cohort of patients, some of them are MHS based on IVCT but still have a vague or no genetic finding. Using advanced genetic diagnostics (neuromuscular panel, or whole-exome sequencing in suitable families), we want to detect other possible pathogenic variants that could contribute to the development of MH and ideally verify their causality in cooperation with foreign institutions using functional tests. We want to deepen the cooperation of all clinical and laboratory components involved by using a shared anonymized patient data set. Finally, through the publications and new webpage to improve the current knowledge of the health care professionals and the public.

Kategorie VaV

AP - Aplikovaný výzkum

OECD FORD - hlavní obor

30223 - Anaesthesiology

OECD FORD - vedlejší obor

30221 - Critical care medicine and Emergency medicine

OECD FORD - další vedlejší obor

30101 - Human genetics

CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

EB - Genetika a molekulární biologie<br>FP - Ostatní lékařské obory

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

1. Projekt přinesl významný odborný přínos v oblasti genetické diagnostiky maligní hypertermie, zlepšil porozumění její etiopatogenezi a vytvořil platformu pro přesnější a efektivnější diagnostiku. 2. Výsledky jsou komplexní a údaje řešitelů plně odpovídají stanoveným cílům a harmonogramu. 3. Projekt má významný přesah do klinické medicíny, zejména anesteziologie, neurologie, pediatrie a genetiky. Vytvořená databáze, aktualizovaný diagnostický algoritmus i přehled genetických variant přispívají k záchytu rizikových pacientů a ke zlepšení péče. 4. Výstupy zahrnují publikace v časopisech Q1–Q4, prezentace na prestižních mezinárodních kongresech a vlastní organizaci odborné konference. 5. Nebyly zjištěny závažné nedostatky v dodržování Zadávací dokumentace ani ve finančním čerpání; provedené přesuny byly zdůvodněny a racionální.

Zahájení řešení

1. 5. 2021

Ukončení řešení

31. 12. 2024

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

12. 4. 2024

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP25-MZ0-NU-U

Datum dodání záznamu

1. 7. 2025

Celkové uznané náklady

10 692 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

10 692 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč