KLASIFIKACE VARIANT NEJASNÉHO VÝZNAMU NÁDOROVÝCH PREDISPOZIČNÍCH GENŮ NA ZÁKLADĚ NGS ANALÝZY JEJICH DOPADU NA SESTŘIH pre-mRNA (II)

Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2020 - 2026
Veřejná soutěž
SMZ0202300001
Hlavní účastníci
Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NU23-03-00150

Název projektu anglicky
Classification of variants of unknown significance in cancer susceptibility genes by the multiplex PCR/NGS-based analysis of their impact on pre-mRNA splicing (II)
Anotace anglicky
The proposed project expands previous AZV project NV18-03-00024 (2018-2021, addressed by the same PI) towards diagnostics application in germline genetic testing. The project aims to implement targeted NGS analyses of RNA samples in case of diagnostic confusion in the clinical interpretation of VUS with possible impact on mRNA splicing. We will dominantly focus on the analyses of clinically-relevant cancer predisposition genes but the approach can be used universally, as we have demonstrated previously. The primary project outcomes will enable to classify pathogenic variants affecting the mRNA splicing in cancer susceptibility genes in high-risk cancer patients, and thus identify other individuals at high risk of developing hereditary cancers. The project will involve an international collaboration with ENIGMA (Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles) consortium members, specifically with Associate professor Kathleen Claes, PhD (Centre for medical genetics, Ghent University Hospital) and with Doctor Alexandra Martins, PhD, HDR who are experts in molecular genetics, prioritization of variants potentially afecting a mRNA splicing, and in in vitro splicing assays.

Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
OECD FORD - hlavní obor
30101 - Human genetics
OECD FORD - vedlejší obor
20602 - Medical laboratory technology (including laboratory samples analysis; diagnostic technologies) (Biomaterials to be 2.9 [physical characteristics of living material as related to medical implants, devices, sensors])
OECD FORD - další vedlejší obor
30204 - Oncology
CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
EB - Genetika a molekulární biologie<br>FD - Onkologie a hematologie<br>FS - Lékařská zařízení, přístroje a vybavení

Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP24-MZ0-NU-R
Datum dodání záznamu
21. 2. 2024

Podobné projekty(10)