Určení genových oblastí náchylných ke vzniku mutací ovlivňujících sestřih mRNA

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023

Veřejná soutěž

Zdravotnický AV 2 (SMZ0201601)

Hlavní účastníci

Masarykova univerzita / Středoevropský technologický institut

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

16-34414A

Název projektu anglicky

Determination of genetic regions susceptible to splicing affecting mutations

Anotace anglicky

Significant proportion of human diseases is genetically determined and successful treatment is dependent on precise diagnosis of causal mutations. However, their identification is not always so unambiguous, although relevant sequence data is available. Modern genomic methods are able to uncover a considerable number of sequence variants with unknown impact on disease. Sequence variants frequently influence the gene expression through alteration of pre-mRNA splicing, but this effect can be hidden, if the splicing regulatory function of mutated regions was not proven in advance. The identification of splicing regulatory elements (SREs) is therefore a crucial step in evaluation of each mutation as potentially pathogenic. The aim of the project is to localize functional SREs and to try to define some rules for their occurrence by performing a systematic experimental analysis of ten regions in genes involved in disease development. Acquired „hot spot“ map of splicing affecting regions should act as an additional tool for diagnostics of aberrant splicing in newly identified gene variants.

Kategorie VaV

AP - Aplikovaný výzkum

CEP - hlavní obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - vedlejší obor

FG - Pediatrie

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30209 - Paediatrics

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Stanovené cíle projektu byly splněny, což dokladuje i vysoký počet publikačních výstupů s kumulativním IF 46,39. Řešený projekt přispěl k hlubšímu porozumění vlivu mutací na potenciální defekty v rámci sestřihu pre-mRNA, které jsou spojeny s celou řadou dědičných onemocnění. Díky výsledkům projektu mohou být zavedeny do klinické praxe nové přístupy hodnocení vlivu mutací a bude možné s větší přesností predikovat vliv jednotlivých mutací na genový sestřih.

Zahájení řešení

1. 4. 2016

Ukončení řešení

31. 12. 2019

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

28. 6. 2018

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP20-MZ0-NV-U/03:1

Datum dodání záznamu

1. 7. 2020

Celkové uznané náklady

9 616 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

9 616 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč