Biologie a imunopatologie selhání kostní dřeně a kombinované autoimunitní cytopenie (Evansova syndromu) u dětí

Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023
Veřejná soutěž
Zdravotnický AV 4 (SMZ0201800001)
Hlavní účastníci
Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NV18-07-00430

Název projektu anglicky
Biology and immunopathology of bone marrow failure and combined autoimmune cytopenia (Evans syndrome) in children
Anotace anglicky
Bone marrow failure is rare in childhood. Following disorders are planned to be studied: aplastic anemia, myelodysplastic syndrome and combined immune cytopenias (Evans syndrome). Immunological mechanisms play role in the pathogenesis and failure in the production of leucocyte subsets is causing immunodeficiency. Recently a mutation in GATA-2 transcription factor leading to its haploinsufficiency was described. GATA-2 deficiency has typical immunophenotypic profile. Correlation of other genetic aberrations with immunophenotypic profile is rather unknown. Identification of genetic background together with characterization of immune system using advanced cytometric techniques (mainly mass and hyperspectral cytometry) will lead to optimization of treatment and better understanding of basic mechanisms of hematopoiesis in both health and disease.

Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
OECD FORD - hlavní obor
30204 - Oncology
OECD FORD - vedlejší obor
—
OECD FORD - další vedlejší obor
—
CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
FD - Onkologie a hematologie

Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Projekt řešil genetické příčiny a imunitní profil vzácných selhání kostní dřeně. Mezi nejvýznamnější výsledky patří průkaz varianty v genu TLR8 vedoucí k popisu nové jednotky X-vázané vrozené poruchy imunity. Byla nalezena nová mutace SAMD9, způsobující gastrointestinální a imunologické příznaky. Autoři popsali homozygotní mutaci v genu SLC19A1 - první případ vrozeného deficitu transportu redukovaného folátu u člověka. Unikátní je průkaz nové mutace v genu GATA1 bez trisomie 21. Dvě nové varianty v genu SPTA1 vedou k těžké autosomálně recesivní formě hereditární sferocytózy. Autoři zavedli diagnostický algoritmus na diferenciální diagnostiku primárních imunodeficitů a různých typů selhání kostní dřeně pomocí širokého panelu 507 genů. Údaje řešitele jsou adekvátní. Výsledky mají význam pro diagnostiku v dětské hematologii a imunologii. Výstupy projektu byly publikovány v prestižních vědeckých časopisech – čtyři publikace již vyšly, jedna má potvrzené přijetí. Jejich souhrnný IF činí 53,

Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP22-MZ0-NV-U
Datum dodání záznamu
30. 6. 2022

Podobné projekty(10)