Výzkum alternativních strategií pro léčbu achondroplazie

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2024-2030

Veřejná soutěž

SMZ0202600001

Hlavní účastníci

Masarykova univerzita / Středoevropský technologický institut

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NW26-10-00534

Název projektu anglicky

Exploring alternative strategies for treatment of achondroplasia

Anotace anglicky

There are currently limited therapeutic options for individuals with achondroplasia (ACH), one of the most common genetically inherited forms of skeletal dysplasia, caused by excessive activation of Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3). Increased FGFR3 activity disrupts key molecular pathways involved in chondrocyte proliferation and differentiation, impairing endochondral ossification. Existing treatment options for ACH are limited and often associated with side effects. Vosoritide, a recently approved drug that promotes longitudinal bone growth in ACH patients, does not address cranial abnormalities. One of them is foramen magnum stenosis—a condition that can cause severe neurological impairment or sudden death. Alternative therapeutic approaches for ACH include tyrosine kinase inhibitors (TKIs) and chemical antibodies (aptamers). TKIs generally exhibit favorable pharmacological properties and have shown promising results in correcting both limb and cranial abnormalities in ACH mouse models. However, their use in therapeutic interventions is challenging because most FGFR TKIs lack specificity among FGFR1-4 variants and inhibit other non-FGFR receptor tyrosine kinases. This low selectivity and off-target activity contribute to significant side effects and toxicity, limiting their clinical application. iR3 and RBM-007 aptamers have recently emerged as promising alternatives to vosoritide and TKIs. iR3 is an RNA aptamer that selectively inhibits FGFR3 signaling and has shown promising results in cell culture models; however, its efficacy in vivo has yet to be demonstrated. RBM-007 is an RNA aptamer that binds and neutralizes FGF2 without affecting other FGF ligands. It is currently undergoing clinical trials to treat achondroplasia and exudative age-related macular degeneration. Despite these advancements, no existing approach offers a definitive cure for ACH, and the search for effective therapeutic solutions continues.

Kategorie VaV

AP - Aplikovaný výzkum

OECD FORD - hlavní obor

30101 - Human genetics

OECD FORD - vedlejší obor

—

OECD FORD - další vedlejší obor

—

CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

EB - Genetika a molekulární biologie

Zahájení řešení

1. 1. 2026

Ukončení řešení

31. 12. 2029

Poslední stav řešení

Z - Začínající víceletý projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP26-MZ0-NW-R

Datum dodání záznamu

23. 3. 2026

Celkové uznané náklady

15 885 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

15 885 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč