Jak ovlivňují mutace sestřihových genů patogenezi MDS?

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023736%3A_____%2F18%3A00012488" target="_blank" >RIV/00023736:_____/18:00012488 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://katalog.kfbz.cz/documents/508251?locale=cs" target="_blank" >https://katalog.kfbz.cz/documents/508251?locale=cs</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Jak ovlivňují mutace sestřihových genů patogenezi MDS?

Popis výsledku v původním jazyce

V posledním desetiletí vývoj inovačních metod molekulární genetiky vedl k průlomu ve výzkumu myelodysplastických syndromů (MDS) popisem existence opakujících se somatických mutací. Tyto mutace se také vyskytují u pacientů, kteří byli dříve klasifikováni jako normální karyotypy klasickou a molekulární cytogenetikou. Nejběžnější mutace se vyskytují u genů, které se podílejí na sestřihování pre-mRNA. Somatická mutace některých těchto genů byla spojena se specifickými klinickými charakteristikami MDS nebo s prognózami pacientů. Kromě charakterizace vztahu k diagnóze a prognóze MDS je intenzivní výzkum zaměřen na identifikaci mechanistických, funkčních a biologických účinků těchto mutací na patogenezi onemocnění. Přestože byl zaznamenán významný pokrok při porozumění účinkům sestřihových mutací na proces exprese genu, specifické změny indukované těmito mutacemi na funkční úrovni ještě nebyly plně pochopeny.

Název v anglickém jazyce

How do spinal gene mutations affect pathogenesis of MDS?

Popis výsledku anglicky

In the last decade, the development of innovative methods of molecular genetics has led to a breakthrough in the research of myelodysplastic syndromes (MDS) by describing the existence of recurrent somatic mutations. These mutations are also found in the patients who have been previously classified as having normal karyotypes by classical and molecular cytogenetics. The most common mutations are found in the genes involved in pre-mRNA splicing. Somatic mutations of some of these genes have been associated with the specific clinical characteristics of MDS or with patient prognoses. Besides the characterization of the relationship to diagnosis and prognosis of MDS, an intensive research is devoted to the identification of the mechanistic, functional and biological effects of these mutations on the disease pathogenesis.

Druh

J_ost - Ostatní články v recenzovaných periodicích

CEP obor

—

OECD FORD obor

30205 - Hematology

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2018

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Myelodysplastic syndrome news: časopis pro odborníky ve zdravotnictví

ISSN

2336-1093

e-ISSN

—

Svazek periodika

6

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

14-19

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—