Cranial nerves palsy as an initial feature of an early onset distal hereditary motor neuropathy - A new distal hereditary motor neuropathy phenotype

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F09%3A5388" target="_blank" >RIV/00064203:_____/09:5388 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/09:5388

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Cranial nerves palsy as an initial feature of an early onset distal hereditary motor neuropathy - A new distal hereditary motor neuropathy phenotype

Popis výsledku v původním jazyce

Distal hereditary motor neuropathy is a heterogeneous group of disorders characterised by a pure motor axonal neuropathy. It is occasionally associated with additional signs such as facial weakness, vocal cord paralysis, weakness of the diaphragm, and pyramidal signs. Although predominantly the inheritance is autosomal dominant, all types of inheritance have been described. Here we report a Czech family with cranial nerves palsy as an initial feature of a non progressive infantile onset dominant distalhereditary motor neuropathy. This family may represent a new subtype of distal hereditary motor neuropathy. (C) 2009 Elsevier B.V. All rights reserved.

Název v anglickém jazyce

Cranial nerves palsy as an initial feature of an early onset distal hereditary motor neuropathy - A new distal hereditary motor neuropathy phenotype

Popis výsledku anglicky

Distal hereditary motor neuropathy is a heterogeneous group of disorders characterised by a pure motor axonal neuropathy. It is occasionally associated with additional signs such as facial weakness, vocal cord paralysis, weakness of the diaphragm, and pyramidal signs. Although predominantly the inheritance is autosomal dominant, all types of inheritance have been described. Here we report a Czech family with cranial nerves palsy as an initial feature of a non progressive infantile onset dominant distalhereditary motor neuropathy. This family may represent a new subtype of distal hereditary motor neuropathy. (C) 2009 Elsevier B.V. All rights reserved.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2009

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Neuromuscular Disorders

ISSN

0960-8966

e-ISSN

—

Svazek periodika

19

Číslo periodika v rámci svazku

6

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

2

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

000268305200009

EID výsledku v databázi Scopus

—