Neurofibromatosis von Recklinghausen typ I (NF1) - klinický obraz v dětském věku, diagnostika a terapie

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F23%3A10464472" target="_blank" >RIV/00064203:_____/23:10464472 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/23:10464472

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=HTZyP3X1--" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=HTZyP3X1--</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.36290/ped.2023.027" target="_blank" >10.36290/ped.2023.027</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Neurofibromatosis von Recklinghausen typ I (NF1) - klinický obraz v dětském věku, diagnostika a terapie

Popis výsledku v původním jazyce

Neurofibromatosis von Recklinghausen typ I (neurofibromatóza typ 1, NF1) je multisystémové, autozomálně dominantně dědičné neurokutánní onemocnění s prevalencí v populaci 1 : 2 000-3 000, charakterizované postižením kůže, centrálního a periferního nervového systému, oka, kostí a cévní stěny. Příčinou onemocnění je mutace genu NF1 (17q11.2) a porucha tvorby neurofibrominu, který je negativním regulátorem metabolické cesty RAS, čímž se podílí na rozvoji nádorových procesů. Nádory centrálního nervového systému jsou především gliomy zrakové dráhy nízkého stupně, často asymptomatické. V periferním nervovém systému se objevují různé typy neurofibromů. Léčba NF1 je především symptomatická. Nově se objevila léčba MEK-inhibitory selumetinibem, trametinibem, která je nyní zaměřená na plexiformní neurofibromy, ale slibuje širší využití. Pro předškolní a školní děti je významný výskyt poruch vývoje řeči, poruch učení, ADHD syndromu, malého vzrůstu, neobratnosti v jemné motorice, skoliózy a plochonoží. Důležitá je možnost molekulárně genetického vyšetření a genetické porady.

Název v anglickém jazyce

Neurofibromatosis von Recklinghausen type I (NF1) - clinical picture in childhood, diagnosis and therapy

Popis výsledku anglicky

Neurofibromatosis von Recklinghausen type I (neurofibromatosis type 1, NF1) is a multisystem, autosomal dominant hereditary neurocutaneous disease with a prevalence of 1 : 2 000-3 000 in the population, characterized by involvement of the skin, central and peripheral nervous systems, eye, bones and vascular walls. The disease is caused by a the mutation in the NF1 gene (17q11.2) and a change in the formation of neurofibromin, which is a negative regulator of the metabolic pathway of RAS, thus contributing to the development of tumor processes. Central nervous system tumors are primarily low-grade gliomas of the visual pathway and are often asymptomatic. Different types of neurofibromas occur in the peripheral nervous system. NF1 treatment is primarily symptomatic. More recently, treatment with the MEK-inhibitors selumetinib and trametinib has appeared which though now focused on plexiform neurofibromas, promises a wider use. In preschool and school children there is a significant occurrence of speech development disorders, learning disabilities, ADHD syndrome, short stature, clumsiness in fine motor skills, scoliosis and flat feet. The possibility of molecular genetic testing and genetic counseling is important.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30103 - Neurosciences (including psychophysiology)

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2023

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Pediatrie pro praxi

ISSN

1213-0494

e-ISSN

1803-5264

Svazek periodika

24

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

87-92

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85158094069