Neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 (NF1) - klinický obraz a molekulárně-genetická diagnostika

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F15%3A10321908" target="_blank" >RIV/00216208:11110/15:10321908 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/15:10321908 RIV/00064203:_____/15:10321908

Výsledek na webu

<a href="http://www.prolekare.cz/linkout/51124" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/linkout/51124</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 (NF1) - klinický obraz a molekulárně-genetická diagnostika

Popis výsledku v původním jazyce

Neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 (NF1) je multisystémové, autozomálně dominantně dědičné neurokutánní onemocnění charakterizované postižením kůže, centrálního a periferního nervového systému, oka, kostí a cévní stěny. Incidence je 1:3000 živě narozených dětí. Příčinou rozvoje onemocnění je mutace tumor supresorového genu NF1 (17q11.2) a z toho vyplývající porucha tvorby neurofibrominu - cytoplazmatického proteinu, přednostně exprimovaného v neuronech, Schwannových buňkách, oligodendrocytech, astrocytech a leukocytech. Hlavní úkolem neurofibrominu je jeho funkce negativního regulátoru komplexu Ras. Porucha této funkce je u NF1 dávána do souvislosti s výskytem mnohočetných nádorových procesů, které histologicky odpovídají hamartomům nebo benigním nádorům. Nádory centrálního nervového systému jsou především gliomy nízkého gradu (pilocytární astrocytom, grade I), zvláště v průběhu zrakové dráhy. Tyto nádory jsou často klinicky asymptomatické. Gliomy bývají časté také v oblasti mo

Název v anglickém jazyce

Neurofibromatosis von Recklinghausen type 1 (NF1) - clinical picture and molecular-genetics diagnostic

Popis výsledku anglicky

Neurofibromatosis von Recklinghausen type 1 (NF1) is a multisystem, autosomal dominant hereditary neurocutaneous disease characterized by skin, central and peripheral nervous system , eyes , bone, endocrine, gastrointestinal and blood vessel wall involvement. It has an estimated frequency of 1 in 3000. Neurofibromatosis type 1 is caused by mutations in the large NF1 gene located on chromosome 17q11.2, encoding the cytoplasmic protein neurofibromin. It is expressed in multiple cell types but is highly expressed in Schwann cells, oligodendrocytes, neurons, astrocytes and leukocytes. Neurofibromin is known to act as a tumor suppressor via Ras-GTPase activation, which causes down-regulation of cellular signaling via the Ras/mitogen-activated protein kinase(MAPK) pathway. Failure of this function is associated with a tendency to form tumors which are histologically hamartomas as well as benign tumors. Tumors of the central nervous system include low-grade gliomas (pilocytic astrocytomas gr

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2015

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská patologie a Soudní lékařství

ISSN

1210-7875

e-ISSN

—

Svazek periodika

51

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

7

Strana od-do

34-40

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—