Friedreichova ataxie

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F24%3A10489647" target="_blank" >RIV/00064203:_____/24:10489647 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/24:10489647

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=.g0i-mP2l1" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=.g0i-mP2l1</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.48095/cccsnn2022385" target="_blank" >10.48095/cccsnn2022385</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Friedreichova ataxie

Popis výsledku v původním jazyce

Friedreichova ataxie je autozomálně recesivně dědičné multisystémové onemocnění, které figuruje v neurologickém povědomí již více než 160 let. Jeho genetická podstata byla odhalena v roce 1996 a od té doby je vynakládáno značné úsilí na objasnění funkce produktu mutovaného genu FXN - frataxinu. Cílem je najít optimální biologickou či genovou léčbu této jinak nezadržitelně progredující choroby, invalidizující nositele bialelické mutace v řádu let od počátku onemocnění. V současnosti je k dispozici první léčivo schválené cíleně pro Friedreichovu ataxii, další jsou v různých stadiích klinických studií. Tato skutečnost vede ke zcela jinému pohledu na nutnost včasné diagnostiky choroby na úrovni analýzy DNA; je třeba revidovat nálezy u pacientů s progredující ataxií, u nichž zatím nebyla molekulárně-genetická diagnostika provedena, a cíleně na možnost Friedreichovy ataxie pomýšlet i u pacientů s kardiomyopatií či progredující skoliózou. Článek shrnuje dosavadní poznatky o Friedreichově ataxii, upozorňuje na nově objevené příznaky choroby i aktuální poznatky ohledně metabolizmu frataxinu. V závěru jsou shrnuty současné směry výzkumu cílené léčby.

Název v anglickém jazyce

Friedreich's ataxia

Popis výsledku anglicky

Friedreich&apos;s ataxia is an autosomal recessive inherited multisystem disorder that has been in neurological awareness for more than 160 years. Its genetic basis was discovered in 1996, and since then considerable efforts have been made to elucidate the function of the product of the mutated FXN gene - frataxin. The goal is to find an optimal biological or gene therapy for this otherwise relentlessly progressive disease, which disables the carrier of the biallelic mutation within a few years of the disease onset. Currently, the first drug is available, approved specifically for Friedreich&apos;s ataxia, while others are in various stages of clinical trials. This fact leads to a completely different view of the necessity of early diagnosis of the disease at the level of DNA analysis; it is necessary to revise the findings in patients with progressive ataxia in whom the molecular genetic diagnosis has not yet been performed, and to consider specifically the possibility of Friedreich&apos;s ataxia also in patients with cardiomyopathy or progressive scoliosis. The article summarizes current knowledge about Friedreich&apos;s ataxia, draws attention to the newly discovered symptoms of the disease, and provides insights into the metabolism of frataxin. In conclusion, the current directions of targeted treatment research are summarized.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30103 - Neurosciences (including psychophysiology)

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2024

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

ISSN

1210-7859

e-ISSN

1802-4041

Svazek periodika

87

Číslo periodika v rámci svazku

6

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

17

Strana od-do

385-401

Kód UT WoS článku

001387970700001

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85214573154