Beta-thalassemia minor a maior v těhotenství

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064211%3A_____%2F22%3AS0000021" target="_blank" >RIV/00064211:_____/22:S0000021 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2022-4-18/beta-thalassemia-minor-a-maior-v-tehotenstvi-133057" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2022-4-18/beta-thalassemia-minor-a-maior-v-tehotenstvi-133057</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Beta-thalassemia minor a maior v těhotenství

Popis výsledku v původním jazyce

Prezentujeme kazuistiku 35leté primigravidy/nulipary, která je nosičkou recesivní formy β-talasémie. Před první návštěvou v naší ambulanci byla diagnóza známá od dětství, a to na základě vyšetření krevního obrazu a rodinné anamnézy, nicméně nebyla geneticky potvrzena. Partner měl v dětství anémii a taktéž u něj byla potvrzena heterozygotní forma β-talasémie. Oběma bylo pomocí DNA-sekvenování verifikováno nosičství β-talasémie s mutací IVS I-6. T>C až během probíhající gravidity. Prvotrimestrální screening plodu byl negativní, z biopsie choriových klků a následného genetického vyšetření se však potvrdila homozygotní varianta β-talasémie. β-thalassemia maior je závažné vrozené onemocnění s nejvyšším výskytem v subtropických geografických oblastech. I přes velký pokrok v terapii zůstává stále vysoká morbidita i mortalita postižených jedinců. Díky globálním společenským změnám a migraci se u nás mohou objevovat choroby, které se dříve ve střední Evropě nevyskytovaly. Zdravotnictví by mělo být připravené na nové výzvy a dokázat jim čelit účinnou primární i sekundární prevencí vč. prenatální diagnostiky.

Název v anglickém jazyce

Beta-thalassemia minor and maior in pregnancy

Popis výsledku anglicky

We present a case of a 35-year-old primigravid nulliparous woman, which is a carrier of recessive form of beta thalassemia. Prior to the first visit at our clinic, the diagnosis was not genetically confirmed, it was based only on the blood-count in the childhood. Her partner also had childhood anaemia, and heterozygous form was suspected. They both underwent a genetic counselling; both were diagnosed with beta thalassemia minor by DNA sequencing. The first trimester foetal screening was negative, but the homozygous form of beta thalassemia was confirmed from a chorionic villus bio psy and subsequent genetic examination. Beta thalassemia maior is a serious congenital autosomal recessive disease with the highest incidence in subtropical geographical areas. Despite great progress in therapy, the morbidity and mortality of affected individuals remains high. Due to global social changes and migration, genetic rare diseases that did not occur in Central Europe may emerge. Healthcare should be well prepared and be able to cope with an effective primary and secondary prevention including the prenatal testing. © 2022, Czech Medical Association J.E. Purkyne. All rights reserved.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30205 - Hematology

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2022

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Transfuze a Hematologie Dnes

ISSN

1213-5763

e-ISSN

—

Svazek periodika

28

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

228-232

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85144508882