Využitelnost stanovování inaktivace chromozomu X

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11150%2F03%3A00004342" target="_blank" >RIV/00216208:11150/03:00004342 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Využitelnost stanovování inaktivace chromozomu X
Popis výsledku v původním jazyce
Metoda stanovování inaktivace chromozomu X pomocí modifikace PCR specifické k metylaci s využitím polymorfismu v promotoru genu pro lidský androgenní receptor je elegantní rychlá metoda v porovnání s metodami dříve používanými. Je využitelná například kescreeningu přenašečství mutací způsobujících X-vázané choroby u rodinných příslušnic pacientů s X-vázanou chorobou. Článek nabízí stručný souhrn procesu inaktivace a popis této metody včetně jejího využití u různých onemocnění.
Název v anglickém jazyce
Utilization of X-Chromosome Inactivation Assessment
Popis výsledku anglicky
The method of X-chromosome inactivation assessment with a modification of methylation-specific PCR, utilizing the polymorphism at the promoter of the human androgen receptor gene, is an elegant and rapid method in comparison to methods formerly used. Itis applicable e.g. for the screening of transmission of mutations causing X-linked diseases in female family members of patients with an X-linked disease. The article offers a brief summary of the inactivation process and description of this method, including its usage in different diseases. : X-chromosome inactivation, methylation specific PCR, CpG islands, X-linked diseases, primary immune deficiencies

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FG - Pediatrie
OECD FORD obor
—

Rok uplatnění
2003
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)