Pyridoxin-dependentní epilepsie - nové trendy v diagnostice a terapii

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F10%3A00046938" target="_blank" >RIV/00216224:14110/10:00046938 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Pyridoxin-dependentní epilepsie - nové trendy v diagnostice a terapii

Popis výsledku v původním jazyce

Pyridoxin-dependentní epilepsie je autozomálně recesivně dědičné onemocnění, které se prenatálně, neonatálně a v časném dětství do 3 let projevuje farmakorezistentními epileptickými záchvaty. Jde o dědičné poruchy metabolizmu pyridoxinu asociované s mutacemi v genech ALDH7A1 nebo ALDH4A1. Podobným onemocněním je pyridoxal-fosfát dependentní epilepsie (neonatální epileptická encefalopatie) podmíněná mutacemi v PNPO genu. Pyridoxin-dependentní epilepsie jsou úspěšně léčitelné vysokými dávkami pyridoxinu.Pyridoxal-fosfát dependentní epilepsie jsou na terapii pyridoxinem refrakterní, ale reagují na léčbu pyridoxal-fosfátem. Diagnostika obou jednotek je založena na genetickém a biochemickém vyšetření.

Název v anglickém jazyce

Pyridoxine-dependent epilepsy - new trends in diagnosis and treatment

Popis výsledku anglicky

Pyridoxine dependent epilepsy is a rare autosomal recessive hereditary disorder causing a severe intractable epileptic seizures presenting typically in prenatal and neonatal period, rarely in early infancy (age up to 3 years). Pyridoxine dependent epilepsy, caused by metabolic disturbance of pyridoxine, is associated with mutations in ALDH7A1 or ALDH4A1 gene. Similar condition, pyridoxal-phosphate dependent epilepsy (also called neonatal epileptic encephalopathy), is caused by mutations in PNPO gene. Pyridoxine dependent epilepsy is successfully treatable using high doses of pyridoxine. Neonatal epileptic encephalopathy is refractory to pyridoxine administration, however responses to treatment with pyridoxal-phosphate. The diagnosis of both pyridoxinedependent epilepsy and neonatal epileptic encephalopathy is based on biochemical and genetic examinations.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2010

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Neurologie pro praxi,

ISSN

1213-1814

e-ISSN

—

Svazek periodika

11/2010

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—