Method development of amino acids profiling for pyridoxine dependent epileptic seizures diagnosis

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14310%2F12%3A00057846" target="_blank" >RIV/00216224:14310/12:00057846 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="http://www.ce-ce.org/cece2012/Proceedings%20CECE%202012%20Final+late%20abstracts_web.pdf" target="_blank" >http://www.ce-ce.org/cece2012/Proceedings%20CECE%202012%20Final+late%20abstracts_web.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Method development of amino acids profiling for pyridoxine dependent epileptic seizures diagnosis

Popis výsledku v původním jazyce

Some epileptic seizures are related to metabolic disorders affecting availability of pyridoxal-phosphate (PLP). Pyridoxine dependent epilepsy is caused by increase in the PLP utilization/inactivation and is associated with mutations in the ALDH7A1 and ALDH4A1 genes. PLP dependent epilepsy is caused by reduction of the PLP synthesis due to pyridoxamine 5?-phosphate oxidase deficiency. This enzyme converts pyridoxine and pyridoxamine to the PLP. The PLP prosthetic group of some enzymes is responsible foramino acid metabolism. Pyridoxine and PLP dependent epilepsies can be diagnosed by the molecular analysis of the respective genes, by the determination of reliable biomarkers in different biological fluids and by the amino acid profiling giving supplementary data. Levels of glycine, L-proline and trans-4-hydroxy-L-proline appear to be the most valid amino acids for diagnostic purposes of pyridoxine and PLP dependent epilepsies.

Název v anglickém jazyce

Method development of amino acids profiling for pyridoxine dependent epileptic seizures diagnosis

Popis výsledku anglicky

Some epileptic seizures are related to metabolic disorders affecting availability of pyridoxal-phosphate (PLP). Pyridoxine dependent epilepsy is caused by increase in the PLP utilization/inactivation and is associated with mutations in the ALDH7A1 and ALDH4A1 genes. PLP dependent epilepsy is caused by reduction of the PLP synthesis due to pyridoxamine 5?-phosphate oxidase deficiency. This enzyme converts pyridoxine and pyridoxamine to the PLP. The PLP prosthetic group of some enzymes is responsible foramino acid metabolism. Pyridoxine and PLP dependent epilepsies can be diagnosed by the molecular analysis of the respective genes, by the determination of reliable biomarkers in different biological fluids and by the amino acid profiling giving supplementary data. Levels of glycine, L-proline and trans-4-hydroxy-L-proline appear to be the most valid amino acids for diagnostic purposes of pyridoxine and PLP dependent epilepsies.

Druh

D - Stať ve sborníku

CEP obor

CE - Biochemie

OECD FORD obor

—

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2012

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název statě ve sborníku

9th International Interdisciplinary Meeting on Bioanalysis

ISBN

9788090495913

ISSN

—

e-ISSN

—

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

113-116

Název nakladatele

Institute of Analytical Chemistry AS CR, v. v. i., Veveří 97, 602 00 Brno

Místo vydání

Brno, Czech Republic

Místo konání akce

Hotel Continental, Brno, Czech Republic

Datum konání akce

1. 11. 2012

Typ akce podle státní příslušnosti

WRD - Celosvětová akce

Kód UT WoS článku

—