Pyridoxin dependentní epilepsie - kazuistiky

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F17%3A00067052" target="_blank" >RIV/65269705:_____/17:00067052 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216224:14110/17:00097233 RIV/00669806:_____/17:10369060

Výsledek na webu

<a href="http://www.csnn.eu/en/czech-slovak-neurology-article/pyridoxine-dependent-epilepsy-case-reports-60998?confirm_rules=1" target="_blank" >http://www.csnn.eu/en/czech-slovak-neurology-article/pyridoxine-dependent-epilepsy-case-reports-60998?confirm_rules=1</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2017346" target="_blank" >10.14735/amcsnn2017346</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Pyridoxin dependentní epilepsie - kazuistiky

Popis výsledku v původním jazyce

Pyridoxin dependentní epilepsie je autozomálně recesivně dědičné onemocnění, které se prenatálně, neonatálně a v časném dětství do 3 let projevuje farmakorezistentními epileptickými záchvaty. Jde o dědičné poruchy metabolizmu pyridoxinu asociované s mutacemi v genech ALDH7A1 nebo ALDH4A1. Pyridoxin dependentní epilepsie jsou úspěšně léčitelné vysokými dávkami pyridoxinu. Diagnostika je založena na genetickém a biochemickém vyšetření. Prezentovány jsou kazuistiky tři pacientů s typickým průběhem pyridoxin dependentní epilepsie a geneticky potvrzenou mutací v ALDH7A1 genu.

Název v anglickém jazyce

Pyridoxine-dependent Epilepsy - Case Reports

Popis výsledku anglicky

Pyridoxine-dependent epilepsy is a rare autosomal recessive hereditary disorder causing severe intractable epileptic seizures presenting typically in prenatal and neonatal period, rarely in early infancy (age up to 3 years). Pyridoxine-dependent epilepsy, caused by metabolic disturbance of pyridoxine, is associated with mutations in the ALDH7A1 or ALDH4A1 gene. Pyridoxine-dependent epilepsy is successfully treatable using high doses of pyridoxine. The diagnosis is based on biochemical and genetic examinations. Three case reports of patients with a typical clinical course of pyridoxine-dependent epilepsy and genetically detected mutation in the ALDH7A1 gene are presented.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30210 - Clinical neurology

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2017

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

ISSN

1210-7859

e-ISSN

—

Svazek periodika

80

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

346-349

Kód UT WoS článku

000402946400016

EID výsledku v databázi Scopus

—