Pyridoxin dependentní epilepsie - kazuistiky
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00669806%3A_____%2F17%3A10369060" target="_blank" >RIV/00669806:_____/17:10369060 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216224:14110/17:00097233 RIV/65269705:_____/17:00067052
Výsledek na webu
<a href="http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2017346" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2017346</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2017346" target="_blank" >10.14735/amcsnn2017346</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Pyridoxin dependentní epilepsie - kazuistiky
Popis výsledku v původním jazyce
Pyridoxin dependentní epilepsie je autozomálně recesivně dědičné onemocnění, které se prenatálně, neonatálně a v časném dětství do 3 let projevuje farmakorezistentními epileptickými záchvaty. Jde o dědičné poruchy metabolizmu pyridoxinu asociované s mutacemi v genech ALDH7A1 nebo ALDH4A1. Pyridoxin dependentní epilepsie jsou úspěšně léčitelné vysokými dávkami pyridoxinu. Dia gnostika je založena na genetickém a bio chemickém vyšetření. Prezentovány jsou kazuistiky tři pa cientů s typickým průběhem pyridoxin dependentní epilepsie a geneticky potvrzenou mutací v ALDH7A1 genu.
Název v anglickém jazyce
Pyridoxine-dependent Epilepsy - Case Reports
Popis výsledku anglicky
Pyridoxine-dependent epilepsy is a rare autosomal recessive hereditary disorder causing severe intractable epileptic seizures presenting typically in prenatal and neonatal period, rarely in early infancy (age up to 3 years). Pyridoxine-dependent epilepsy, caused by metabolic disturbance of pyridoxine, is associated with mutations in the ALDH7A1 or ALDH4A1 gene. Pyridoxine-dependent epilepsy is successfully treatable using high doses of pyridoxine. The diagnosis is based on biochemical and genetic examinations. Three case reports of patients with a typical clinical course of pyridoxine-dependent epilepsy and genetically detected mutation in the ALDH7A1 gene are presented.
Klasifikace
Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2017
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
ISSN
1210-7859
e-ISSN
—
Svazek periodika
80
Číslo periodika v rámci svazku
3
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
4
Strana od-do
346-349
Kód UT WoS článku
000402946400016
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85024496904