Možnosti využití DNA čipů v molekulární diagnostice dědičných onemocnění

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F07%3A%230000883" target="_blank" >RIV/65269705:_____/07:#0000883 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216224:14310/06:00040069

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Možnosti využití DNA čipů v molekulární diagnostice dědičných onemocnění

Popis výsledku v původním jazyce

Poznání sekvence celého lidského genomu v roce 2001 rozšířilo možnosti uplatnění molekulární biologie v klinické praxi. Neustále jsou objevovány další a další geny, jejichž mutované formy jsou příčinou nejrůznějších onemocnění. V oblasti diagnostiky si molekulární biologie klade za cíl správně a přesně detekovat mutace v genech u pacientů s výskytem příslušné dědičné choroby; potvrdit či vyvrátit diagnózu pacienta stanovenou lékařem na klinické nebo biochemické úrovni; odhalit včas onemocnění u jedinců,kteří zatím nemají příznaky choroby; získat přehled o výskytu mutantních alel u rodinných příslušníků pacienta; provádět prenatální testování u matek s podezřením na postižení plodu apod. U onkologických pacientů lze také pomocí DNA či RNA analýzy sledovat průběh onemocnění a účinnost léčby. Současné metody molekulární biologie pro detekci mutací v genech jsou časově zdlouhavé a materiálově nákladné.

Název v anglickém jazyce

Potency of application of DNA microarrays in molecular diagnostics of inherited diseases

Popis výsledku anglicky

The knowledge of the sequence of the entire human genome in 2001 brought new possibilities for molecular biology in clinical medicine. More and more genes, whose mutated functionless forms cause various diseases, are found every day. The aim of molecularbiology for diagnostics purpouse is to detect correctly and accurately the mutations in genes of patients suffering with high risk disease; to confirm or to refute the diagnosis of patients defined by doctors on the clinical or biochemical level; to reveal the disease in individuals who do not have any symptoms yet because they are at an early stage; to obtain knowledge about occurrence of mutant alleles in parents and siblings of patients and to make prenatal diagnosis of pregnant women with suspicionof duplicitas. The development of cancer and the effectiveness of its treatment can be detected on DNA or RNA level too. Present molecular genetics methods for the detection of mutations in genes are time and material consuming.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FD - Onkologie a hematologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NR8451" target="_blank" >NR8451: Využití DNA čipů (microarrays) při molekulární diagnostice dědičných onemocnění</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2006

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Klinická biochemie a metabolismus

ISSN

1210-7921

e-ISSN

—

Svazek periodika

15

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

7

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—